Neustále cítíš nenasytný hlad, i když jsi právě dojedl? Možná trpíš touto nemocí!

Může se ti to už stalo, po hojné večeři jsi si dal ještě něco malého k zakousnutí a přesto jsi měl stále chuť na něco dalšího. Možná jsi si tehdy pomyslel, že máš „neukojitelný hlad“. Ale věděl jsi, že existují lidé, kteří ho doslova mají, a nejde o přehnaný apetit, ale o vážné onemocnění?

Syndrom Pradera-Williho

Toto vzácné genetické onemocnění se nazývá syndrom Pradera-Williho (PWS). Nejde o klasickou dědičnou chorobu, ve většině případů se objevuje náhodně, v důsledku genetické chyby na 15. chromozomu, konkrétně tehdy, když chybí nebo nefungují geny pocházející od otce.

Vědci vysvětlují, že syndrom postihuje několik oblastí těla, ale nejnápadnějším znakem je neustálý, nekontrolovatelný pocit hladu. Viníkem je poškozený hypothalamus, což je část mozku, která udržuje rovnováhu v těle, reguluje hlad, žízeň, hormony, tělesnou teplotu, emoce a růst. U lidí s tímto syndromem hypothalamus nedokáže správně zhodnotit, že člověk je už nasycený, a proto mozek stále vysílá signály hladu.

Kromě toho lidé s tímto onemocněním mají také snížený výdej energie a méně se pohybují. Výsledkem je, že i při menším příjmu kalorií rychle přibírají, což vede k obezitě a s ní spojeným zdravotním komplikacím.

Jak se PWS projevuje?

Asi by tě to nenapadlo, ale první příznaky se mohou objevit ještě před narozením, plod se méně pohybuje, někdy leží v neobvyklých polohách. Po porodu jsou miminka často slabá, s nízkým svalovým tonusem a problémovým sacím reflexem, což může způsobit problémy s přibíráním. Zhruba od druhého roku se však vše mění, chuť k jídlu narůstá do extrémů a dítě začne jíst nekontrolovaně.

Syndrom má také viditelné tělesné znaky, jako například mandlové oči, tenkou horní ret, prohnutá ústa a úzkou, delší hlavu. Děti jsou obvykle nižšího vzrůstu, protože mají sníženou hladinu růstového hormonu. U některých může dojít k poruše tvorby pigmentu, což se projeví světlou pokožkou a vlasy.

S postupujícím věkem se mohou objevit také další problémy, jako je diabetes 2. typu, kardiovaskulární onemocnění, zažívací potíže, zhoršené kognitivní schopnosti, problémy s vývojem pohlavních znaků, poruchy spánku, krátkozrakost a oslabení funkce štítné žlázy.

Jde s tím žít?

I když PWS zatím nemůže být vyléčeno, díky pokroku v medicíně a správné léčbě, zejména kombinaci hormonální terapie, kontrolované stravy a odborného dohledu, mohou lidé s tímto onemocněním žít plnohodnotný a dlouhý život. Klíčem je včasná diagnostika, pochopení jejich potřeb a trpělivý přístup ze strany rodiny i lékařů.